Тимур Савинов: Больные орфанными заболеваниями получат помощь

25 апреля в Международный день ДНК региональный координатор партийного проекта "Качество жизни" (Здоровье) Тимур Савинов посетил саратовскую областную детскую больницу, на базе которой располагается медико-генетическая консультация. И совместно  заместителем министра здравоохранения Еленой Ермолаевой рассказал о том, что сегодня делается для того, чтобы обеспечить медицинской помощью и лекарствами детей, имеющих редкие, орфанные заболевания.

Генетические исследования на базе областной детской больницы проводят более 20-ти лет – начинали еще в 90-х. Сегодня традиции старой школы подкреплены суперсовременным оборудованием, поставленным в рамках нацпроекта "Здоровье". Финансирование – за счет федеральных субсидий и в рамках областной целевой программы.

"С 2006 года в нашей лаборатории неонатального скрининга мы исследуем анализы всех новорожденных на пять наследственных заболеваний, - рассказала заведующая консультацией Лилия Андреева, -  Одно из них – фенилкеторуния: заболевание, обусловленное нарушением метаболизма аминокислот. Всего в нашей области такой диагноз подтвердился у 65 пациентов, 1 был выявлен в этом году. К счастью, это заболевание действительно редкое: обследуя всех новорожденных в регионе, мы выявляем не больше 4-5 таких случаев".

Обследование начинается с беременных. Из всех обращений в консультацию – 56% беременные женщины с отягощенным анамнезом, наследственными заболеваниями. "Мы работаем сегодня по самым  современным европейским технологиям, и можем рассчитать риск по любому наследственному заболеванию. Кроме того в рамках областной программы мы в первом триместре проверяем всех беременных на наследственные заболевания", - отметила заведующая консультацией.

Перспективы у центра огромные: вкупе с перинатальным центром планируется осуществлять перинатальную инвазивную диагностику. На базе цитогенетической лаборатории консультации планируется проводить молекулярные исследования – она уже оснащена необходимым оборудованием. "Я уверен, что интерес к ДНК-технологиям не ограничится постановкой или подтверждением диагноза. Будущее – за лекарствами, созданными на основе ДНК", - сказал региональный координатор партийного проекта "Качество жизни" (Здоровье) Тимур Савинов.

Большинство выявленных в центре болезней относятся к редким, орфанным заболеваниям. В России такие называют болезни, встречающиеся не чаще, чем 10 случаев на 100 тыс человек.

"Есть редкие патологии, лечение которых в расчете на одного пациента обходится до 16 млн в год. Конечно, саратовский минздрав изыскивает средства в бюджете, но, к сожалению, полностью такие расходы не тянет ни один регион. Тем более, что ситуация в саратовском здравоохранении осложнена многомиллионной кредиторкой.

Здесь есть и законодательный провал: не все орфанные заболевания включены в перечень, а значит, не для всех из них мы можем официально закупать лекарства. С ними возникают проблемы уже на стадии ввоза в страну. Несмотря на все это мы не должны оставлять пациентов и их родителей один на один со своей бедой", - сообщил координатор.

Федеральным министерством здравоохранения и соцразвития РФ уже сформированы два перечня редких заболеваний. При этом не исключено, что регионам будут выделять субсидии на финансирование медицинской помощи и лекарственного обеспечения таких пациентов. Для этого сейчас формируется федеральный регистр пациентов, к работе над которым привлечены и регионы.

"Сегодня в саратовский регистр включены 233 ребенка – все они получают помощь из бюджета Саратовской области. Но средства на амбулаторное лечение необходимо изыскивать в федеральном бюджете, в связи с чем в минздрав РФ уже направлено письмо", - пояснила заместитель министра - начальник управления по охране материнства и детства Елена Ермолаева.

Тимур Савинов уверен, что инициатива нового руководства минздрава найдет поддержку на федеральном уровне.